SP amplia Teste do Pezinho para detectar Atrofia Muscular Espinhal

A partir de 12 de outubro, o teste do pezinho realizado em São Paulo passa a incluir o rastreamento gratuito da Atrofia Muscular Espinhal (AME). A medida da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP) abrange os 645 municípios paulistas e deve alcançar cerca de 475 mil bebês por ano, nascidos em hospitais públicos e privados.

A inclusão da doença no teste do pezinho tem como objetivo possibilitar a identificação precoce de casos suspeitos. Como a AME é uma doença degenerativa que pode evoluir rapidamente, detectar alterações antes do aparecimento dos sintomas permite antecipar o tratamento e reduzir os impactos da progressão da doença.

Para viabilizar a ampliação do rastreamento, o Governo de São Paulo destinará R$ 20,8 milhões anuais em recursos próprios ao Programa de Triagem Neonatal Paulista.

Teste do pezinho passa a rastrear oito doenças

Com a nova medida, o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho na rede estadual chega a oito. O exame deve ser realizado após as primeiras 48 horas do nascimento e até o quinto dia de vida do bebê.

Além da Atrofia Muscular Espinhal, o teste do pezinho identifica fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

No rastreamento da AME, a análise será feita com a mesma amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê, sem necessidade de uma nova coleta nessa etapa. O procedimento permite identificar alterações genéticas relacionadas à doença antes que os primeiros sintomas apareçam.

Quando houver suspeita de AME, o bebê será encaminhado a um Centro Especializado de Referência de Atrofia Muscular Espinhal. No local, será realizado um exame confirmatório com material coletado da parte interna da bochecha.

Atualmente, os exames para a doença na rede particular custam cerca de R$ 1,5 mil.

A pediatra Carmela Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do Programa de Doenças Raras da SES-SP, afirma que a inclusão da AME representa um avanço para a triagem neonatal paulista, pois possibilita identificar casos suspeitos nos primeiros dias de vida.

O Instituto Jô Clemente, pioneiro na realização do teste do pezinho no Brasil, inicia os exames para rastreamento da doença. A implementação também será incorporada gradualmente pelos Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto (HCRP).

São Paulo tem 582 pacientes cadastrados com AME

Segundo o Cadastro Nacional da AME, mantido pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), mais de 2.100 pessoas com a doença estão identificadas no Brasil. São Paulo concentra 582 pacientes cadastrados, o maior número entre os estados. Minas Gerais aparece na sequência, com 197 registros.

A Atrofia Muscular Espinhal provoca perda progressiva da força muscular e apresenta diferentes graus de gravidade. A identificação precoce permite encaminhar o paciente para avaliação especializada e definir a conduta antes que ocorra um comprometimento motor mais significativo.

A doença é dividida em tipos conforme a idade em que os sintomas começam e a evolução do quadro.

• O tipo 1, considerado o mais grave, costuma se manifestar antes dos seis meses de vida e pode comprometer a respiração e a deglutição.
• No tipo 2, os sintomas geralmente aparecem entre os seis e os 18 meses. A criança consegue sentar, mas pode apresentar limitações para ficar em pé e caminhar.
• Já o tipo 3 costuma surgir após os 18 meses. Os pacientes podem desenvolver a capacidade de andar, mas existe a possibilidade de perder essa habilidade ao longo da evolução da doença.

Entre os pacientes cadastrados no país, 32,15% apresentam o tipo 1 da AME. Mais da metade das pessoas identificadas tem até 18 anos.

Inclusão da AME atende a demanda de pacientes e familiares

Para Gabriel Guimarães, diretor do Iname, a inclusão da Atrofia Muscular Espinhal no teste do pezinho atende a uma reivindicação da comunidade formada por pacientes e familiares.

O diretor destaca a importância de detectar a doença o mais cedo possível para permitir o início antecipado do tratamento e reduzir os efeitos de sua progressão.

Em âmbito nacional, sete estados realizam a triagem neonatal para AME, incluindo São Paulo, que passa a oferecer o rastreamento gratuito na rede estadual a partir de 12 de outubro.