Doença rara em pauta

Pacientes e familiares dos portadores de Esclerose Lateral Amiotrófica, conhecida como ELA, serão recebidos nesta quinta, 20 de junho, na Câmara dos Deputados para discutir avanços no tratamento da doença no país. E a data, não é por acaso. Dia 20 de junho é o Dia Mundial de Conscientização da Esclerose Lateral Amiotrófica-ELA. O encontro, coordenado pela Frente Parlamentar de Doenças Raras, também contará com a presença de profissionais da saúde e entidades que atuam da defesa dos pacientes.

A Esclerose Lateral Amiotrófica-ELA é uma doença neurodegenerativa causada pela morte dos neurônios motores, os responsáveis pelo comando da musculatura esquelética. Não tem cura, porém o tratamento multiprofissional é extremamente importante para aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Apesar do status de doença rara, (incidência de cerca de 2-3/100000, prevalência de cerca de 7-8/100000), a ELA, segundo estudos internacionais, é a terceira doença neurodegenerativa mais comum, ficando atrás da doença de Alzheimer e da doença de Parkinson.

A doença caracteriza-se pela degeneração dos neurónios motores localizados no córtex motor, tronco cerebral ou na medula espinhal. Sendo assim o quadro clínico é caracterizado pela fraqueza muscular. Cerca de 95% dos casos são esporádicos, mas 5% dos casos têm história familiar, quase sempre de transmissão autossômica dominante.

A abordagem deve ser multidisciplinar. Um único medicamento, o Riluzol tem um efeito modesto no aumento da sobrevida. A ventilação não invasiva, quando necessária, é o procedimento com maior impacto na sobrevida e na qualidade de vida dos doentes. Nos doentes com dificuldades na deglutição, a gastrostomia pode ser essencial. A reabilitação, o apoio psicológico e os cuidados paliativos são indispensáveis.

O encontro pretende chamar atenção da comunidade cientifica e da indústria farmacêutica para que novos tratamentos sejam desenvolvidos.