Diagnóstico precoce é chave no cuidado com doenças raras

Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo convivem com alguma doença rara. Embora cada condição atinja poucos indivíduos, juntas elas impactam de forma significativa a saúde global. Entre 6 mil e 8 mil doenças raras já foram identificadas, sendo que 70% a 80% possuem origem genética. Na maioria dos casos, os primeiros sinais surgem ainda na infância.

Neste sábado, 28 de fevereiro, celebra-se o Dia Mundial das Doenças Raras, movimento criado em 2008 e presente em mais de 100 países. Em 2026, o tema global é “Mais do que você pode imaginar” e a adaptação nacional, “Enxergue os Raros”, reforça que raro não significa invisível, convidando à reflexão sobre equidade para quem vive com uma doença rara.

Equidade na saúde para quem vive com doença rara

Garantir equidade vai além do acesso formal ao sistema de saúde. Significa assegurar diagnóstico adequado, tratamento oportuno, acompanhamento especializado e inclusão social. Na prática, muitas vezes é um processo longo: a confirmação diagnóstica de uma doença rara costuma envolver diversos especialistas, exames complexos e anos de incerteza.

A Dra. Anete Grumach, professora titular de Imunologia Clínica do Centro Universitário FMABC e coordenadora do Serviço de Referência de Doenças Raras, ressalta que o reconhecimento precoce dos sinais é o maior desafio. “Entre 50% e 70% das doenças raras iniciam na infância. É essencial observar alterações no crescimento ou desenvolvimento, infecções recorrentes, múltiplas internações ou problemas respiratórios e gastrointestinais frequentes. O teste do pezinho é fundamental”, explica.

Diagnóstico precoce transforma vidas de quem tem doença rara

O diagnóstico precoce tem impacto direto na vida de pacientes, como Mailma Leite Felix Neves Maciel, 53 anos, que convive com angioedema hereditário (AEH), uma doença rara caracterizada por crises de inchaço em face, abdômen e, em casos graves, na glote. Antes de obter o diagnóstico, Mailma enfrentou anos de incerteza e procedimentos desnecessários.

“Faço tratamento na Fundação do ABC desde 2012. Ter um diagnóstico mudou minha vida. Antes, cada minuto era incerto. Cheguei a ter 32 crises de edema de glote em pouco tempo. Hoje posso dizer que tenho vida. A Fundação do ABC é vida para mim”, relata.

Crescimento da demanda por atendimento de doença rara

O aumento da conscientização e do acesso a serviços especializados reflete-se nos números. O Serviço de Referência em Doenças Raras do Centro Universitário FMABC, primeiro credenciado no Estado de São Paulo, registrou crescimento de atendimentos: 2.651 em 2024 e 4.363 em 2025, aumento de 64,6%.

O crescimento foi impulsionado pela ampliação de vagas na regulação e pela contratação de uma especialista em Aconselhamento Genético, porta de entrada do ambulatório, que encaminha pacientes para especialidades como Neurologia Pediátrica, Reumatologia, Alergia e Imunologia, Pneumologia, Cardiologia e Psicologia.

Compromisso coletivo com a vida de pessoas com doença rara

Para a Dra. Anete Grumach, estruturar serviços especializados e fortalecer políticas públicas é essencial para reduzir desigualdades. “Cuidar de quem vive com uma doença rara é um compromisso de toda a sociedade. Pequenos gestos geram grande impacto. Cada diagnóstico confirmado a tempo representa mais do que um laudo: é qualidade de vida, dignidade e perspectiva”, afirma.